Medicina traversează una dintre cele mai profunde transformări din ultimele decenii, pe măsură ce genetica devine o resursă centrală în diagnostic, prevenție și tratament. Până nu demult accesibile doar marilor centre de cercetare, tehnologiile de secvențiere intră treptat în practica de zi cu zi, obligând sistemele de sănătate să se adapteze la un nou model medical, bazat pe date, predicție și intervenții personalizate. România nu este izolată de aceste schimbări, însă ritmul lor de adoptare depinde de capacitatea instituțiilor publice și private de a investi în infrastructură, expertiză și cercetare. Pe acest fundal, apariția unor inițiative solide în zona geneticii, precum cele dezvoltate de MedLife în ultimii ani, marchează un moment de cotitură. Ele nu reprezintă doar un progres tehnologic izolat, ci semnul că și în Europa Centrală și de Est începe să se contureze un ecosistem capabil să integreze în mod real medicina personalizată.
La nivel internațional, genetica redesenează modul în care funcționează sistemele medicale. Nu mai vorbim despre promisiuni ale viitorului, ci despre o realitate prezentă: testarea genetică și utilizarea datelor genetice în deciziile clinice sunt deja elemente standard în multe dintre piețele mature. Inovațiile din domeniul geneticii permit astăzi diagnostice mai precise și mai rapide, îmbunătățesc măsurile de prevenție și duc la o utilizare mai eficientă a resurselor din sistemul sanitar, prin dezvoltarea de terapii și intervenții personalizate. Oficialii europeni din domeniul sănătății consideră testarea genetică drept o componentă esențială în dezvoltarea unor servicii care să răspundă cu adevărat nevoilor pacienților. Strategiile europene în domeniul sănătății folosesc un limbaj fără echivoc: medicina personalizată nu este o „revoluție” – adică un fapt excepțional, greu de replicat – , ci o evoluție firească a sistemului sanitar.
Inițiative ambițioase la nivel european
Aceste schimbări sunt susținute de proiecte de o amploare fără precedent. La nivelul Uniunii Europene, se derulează unul dintre cele mai ambițioase programe din lume, 1+ Million Genomes, care își propune să ajungă să integreze cel puțin un milion de genomuri secvențiate. Scopul este acela de a permite accesul securizat și transfrontalier la date genetice, pentru a facilita cercetarea și a promova îngrijirea medicală personalizată în Europa. În paralel, Genome of Europe (GoE) implică 51 de parteneri din 29 de țări europene (26 UE+3 non-UE) pentru a stabili o bază de date de referință paneuropeană unică, în care să fie cuprinse minimum 100.000 de genomuri reprezentative pentru cetățenii europeni.
O realizare remarcabilă a secolului 21, secvențierea genomului uman, a deschis calea spre prevenirea și tratarea unor boli nemiloase și spre prelungirea speranței de viață. Secvențierea genetică, adică descifrarea codului ADN al unei persoane, permite identificarea predispozițiilor la boli, diagnosticarea precisă a unor afecțiuni rare și a afecțiunilor oncologice, alegerea celor mai potrivite tratamente pentru un pacient și înțelegerea mai bună a patologiilor.
O piață de peste 2,2 miliarde de dolari
Accelerarea inițiativelor din domeniul geneticii este vizibilă și în dinamica industriei. În anul 2024, piața europeană de secvențiere genetică era evaluată la 2,2 de miliarde de dolari, fiind preconizată să ajungă la 7,2 miliarde de dolari până în 2033.
Premisele care stau la baza expansiunii sunt o serie de factori precum scăderea costurilor secvențierii, adoptarea tot mai largă a testării genomului și creșterea cererii pentru programe de screening prenatal și neonatal care utilizează tehnologii de secvențiere de ultimă generație.
Cercetările publicate în reviste de referință confirmă impactul direct: diagnostice mai rapide, personalizarea tratamentelor și un management mult mai eficient al pacienților.
Un studiu apărut anul trecut în revista Nature a analizat, de pildă, importanța utilizării geneticii în diagnosticarea unor boli rare. „Diagnosticele genetice au facilitat supravegherea eficientă, screeningul în cascadă, reorientarea medicamentelor și planificarea sarcinii. Acest studiu demonstrează că integrarea tehnologiilor de secvențiere îmbunătățește acuratețea diagnosticului, poate scurta timpul necesar pentru diagnosticare și îmbunătățește gestionarea personalizată pentru adulții cu boli nediagnosticate”, se arată în documentul citat. O altă cercetare, publicată tot anul trecut, vorbește despre importanța pe care testarea genetică o are în diagnosticul și tratamentul unei alte boli – epilepsia.
În 2021, Uniunea Europeană a inclus testarea genetică în strategia de combatere a cancerului. Însă mai multe organizații medicale și ale pacienților avertizau anul trecut că, în ciuda ritmului rapid al inovării în acest domeniu, un număr mare de pacienți oncologici din toată Europa, care ar beneficia de pe urma testarii genetice, nu au acces la diagnostice avansate.
Într-un raport privind Planul european de combatere a cancerului, Parlamentul European recunoștea în urmă cu trei ani că lipsa rambursării testelor genetice constituie un obstacol major în calea accesului pacienților la cele mai noi și inovatoare terapii. De aceea, PE invită statele membre să faciliteze accesul pacienților de toate vârstele la metode avansate de diagnosticare, alocând fonduri și creând căi clare pentru o rambursare rapidă și eficientă. În acest context, stakeholderii europeni cereau UE să își respecte planul ambițios de combatere a cancerului. Ei pledau, astfel, pentru o „consistență sporită în abordările naționale privind rambursarea și accesul la testarea genetică în Europa, împreună cu stabilirea de noi recomandări ale UE privind testarea genetică pentru a facilita acțiuni politice concrete la nivelul statelor membre”.
Pe măsură ce tehnologia avansează, Europa încearcă să își armonizeze reglementările. În luna februarie a acestui an s-a desfășurat la Berlin, în Germania, un important congres dedicat cercetării în domeniul medicinei personalizate. În timpul lui, experții au subliniat necesitatea sincronizării legislațiilor privind schimbul de date genetice și integrarea unor standarde globale pentru utilizarea responsabilă și etică a informațiilor genetice.
Unde se află România: potențial mare, infrastructură insuficientă și acces limitat
România a făcut pași importanți în direcția geneticii, aderând în 2023 la programul european 1+Million Genomes și incluzând testarea genetică în Planul național de prevenire și combatere a cancerului. Cu toate acestea, OECD semnalează, în Profilul de țară privind cancerul pe care îl realizează pentru România, că există în continuare decalaje în ceea ce privește accesul la diferitele servicii, nominalizând printre acestea testarea genetică. Potrivit specialiștilor în genetică și medicină personalizată, România se confruntă cu o serie de provocări în domeniul testării genetice, între care cele mai importante sunt lipsa de specialiști și de infrastructură pentru cercetare. Într-o țară unde decesele din cauze prevenibile și tratabile sunt de două ori peste media europeană (519,3 la 100.000 de locuitori, potrivit Eurostat), accesul la prevenție genetică și tratamente personalizate devine o necesitate strategică.
MedLife: primul jucător care investește sistematic în genetică și cercetare în România
Pe acest fundal, există în România investiții care schimbă direcția sistemului medical. În luna iulie a acestui an, MedLife, cea mai mare rețea medicală privată din România, aducea la București cel mai avansat echipament de secvențiere genetică, Illumina – NovaSeq X Plus. Preocupările companiei în domeniul geneticii au o istorie lungă. În 2006, pe când România nu intrase încă în UE, trei medici de la MedLife plecau la specializare, într-unul din puținele locuri din lume în care genetica era studiată la un nivel înalt: în Carolina de Nord, SUA. Astăzi, la aproape două decenii distanță, MedLife a devenit primul furnizor de servicii medicale din țară care aduce, potrivit reprezentanților companiei, „o inovație tehnologică semnificativă în domeniul testării genetice” din partea noastră de Europă. O inovație care devine posibilă cu ajutorul unei investiții de peste 10 milioane de euro și a unei echipe multidisciplinare de biostatisticieni, geneticieni, biologi și informaticieni.
Genomul uman conține peste 20.000 de gene care codifică proteine, iar anumite variații ale lor influențează predispoziția unei persoane la diverse afecțiuni, de la boli autoimune și cardiovasculare până la unele tipuri de cancer. Există și o tehnică avansată capabilă să scoată la iveală aceste variații – secvențierea întregului genom (Whole Genome Sequencing – WGS). Prin această abordare cuprinzătoare, WGS poate oferi o imagine detaliată asupra factorilor genetici care generează riscuri de sănătate și influențează răspunsul la tratamente sau transmiterea unor afecțiuni ereditare. Costul procedurii este însă unul extrem de ridicat, estimat la peste 2.000 de euro.
Această barieră de cost face ca mulți pacienți să nu poată avea parte de beneficiile pe care le aduce astăzi inovația în domeniul geneticii.
Reprezentanții MedLife au adus, în premieră în România, analiza genetică Low-Pass Whole Genome Sequencing (n.r secvențierea întregului genom cu acoperire redusă), care scanează o parte a genomului şi adaugă date statistice. Noul test, considerat, conform studiilor internaționale, o metodă fiabilă și rentabilă de testare a variațiilor genetice, va fi disponibil pentru publicul larg la un cost estimat între 200 și 300 de euro.
Cercetare care pune România pe harta inovației: programul Longevity 100+
Cu ajutorul cercetării și inovării, MedLife schimbă direcția la nivel medical, afirmă reprezentanții companiei. Noua metodă de testare genetică poate semnala predispoziția pentru o anumită boală cu zeci de ani înainte ca ea să se manifeste sau poate să explice simptome cu care pacienții s-au confruntat o viață întreagă, fără să le poată găsi vreo cauză.
Un exemplu al modului în care tehnologia LP-WGS este aplicată în România îl reprezintă programul Longevity 100+. În premieră pentru regiune, 4.000 de voluntari beneficiază gratuit de analiza genetică, în cadrul unui studiu longitudinal care urmărește înțelegerea riscurilor de sănătate pentru populația României.
Voluntarii vor avea acces la informații despre codul lor genetic, cu ajutorul tehnologiei și al unei echipe de doctori în medicină, doctori în biologie, biostatisticieni, medici geneticieni. Studiul analizează predispozițiile pentru 75 de boli — de la cancere și boli cardiovasculare până la afecțiuni autoimune și neurologice — iar rezultatele vor fi puse la dispoziția Ministerului Sănătății pentru a fundamenta politici publice de prevenție. Investițiile totale pentru acest program depășesc 10 milioane de euro.
Prin acest demers, România ocupă o poziție rar întâlnită în regiune: aceea de pionier într-un domeniu ultraspecializat, de regulă rezervat marilor institute de cercetare din Occident.
De ce contează pentru pacient: prevenție, acuratețe și tratamente adaptate
În cele din urmă, adevărata valoare a medicinei personalizate se vede în viața pacientului:
• riscurile genetice pot fi identificate cu zeci de ani înainte de apariția simptomelor,
• prevenția devine personalizată; screeningurile sunt orientate spre riscurile reale ale persoanei,
• pot fi evitate tratamente inutile sau ineficiente,
• terapiile sunt alese în funcție de profilul genetic, crescând șansele de succes,
• monitorizarea este mai precisă,
• calitatea vieții crește pe termen lung.
Această transformare este susținută și la nivel european: „Medicina personalizată adaptează asistența medicală luând în considerare factorii genetici, de mediu și ai stilului de viață și promite să revoluționeze prevenția, diagnosticul și tratamentul”, declara recent Carmen Laplaza Santos, șefa Unității de Inovație în Sănătate din cadrul Comisiei Europene.
Medicina viitorului va fi predictivă, preventivă și puternic personalizată — construită în jurul datelor, nu doar al simptomelor. Inițiativele europene creează infrastructura, iar investițiile companiilor private vor accelera inevitabil această tranziție.
Prin programe de cercetare, tehnologie de ultimă generație și modele de analiză genetică accesibile populației largi, MedLife aduce medicina de mâine mai aproape de pacienții de astăzi, contribuind la transformarea unui sistem medical care are nevoie vitală de prevenție, date și inovație.
Într-o țară aflată la coada clasamentelor europene în topurile speranței de viață și a speranței de viață sănătoasă, genetica poate deveni primul instrument real care schimbă statisticile — nu doar pentru un număr redus de beneficiari, ci pentru generații întregi.
Editor : A.D.V.
