Duminica, 13 Noiembrie 2022, ora 14:34
2099 citiri
Oamenii de știință canadieni au raportat un caz unic în practica medicală. Pentru prima dată, un copil predispus la boala Pompe, foarte rară și adesea fatală, a fost tratat înainte de naștere.
Datorită acestui fapt, copilul din Canada s-a născut fără semne evidente ale unei boli genetice rare și are șanse la o viață normală. Deși copilul va avea nevoie de tratament pentru tot restul vieții, scrie Live Science.
Oamenii de știință au descris cazul unic într-un nou articol pentru The New England Journal of Medicine. Articolul spune că fata pe nume Ayla Bashir s-a născut în Ottawa, Canada și acum are 16 luni.
Părinții ei poartă o variantă recesivă a genei, astfel încât copiii lor au șanse de 25% să moștenească boala Pompe. Această boală provoacă leziuni ale celulelor musculare și nervoase din tot corpul copilului. Este adesea fatală, deși afectează doar 1 din 100.000 de copii. Părinții fetei mai pierduseră deja doi copii, care erau încă bebeluși, tocmai din cauza acestei boli.
Potrivit oamenilor de știință, unii oameni cu o formă mai puțin severă de boală Pompe dezvoltă simptome mai târziu în viață, dar Ayla a fost diagnosticată cu această boală genetică rară în uter.
Ca urmare a tratamentului, Ayla s-a născut fără semne evidente ale unei boli genetice rare și nu are acum simptome ale bolii.
Potrivit oamenilor de știință, datele observaționale arată că rănirea copilului este normală, iar prognoza pentru viața ei viitoare este foarte pozitivă, deși va trebui tratată pentru tot restul vieții.
Ailee are acum 16 luni și, potrivit părinților ei, este fericită și se dezvoltă ca un copil normal.