Una dintre cele mai devastatoare boli ereditare a fost tratată cu succes pentru prima dată, potrivit cercetătorilor de la UniQure, o companie de biotehnologie din Amsterdam. Experimentul lor a arătat o încetinire cu 75% a evoluției bolii Huntington la pacienții care au primit noul tratament ce presupune o tehnică genetică inovativă.
Simptomele bolii Huntington includ spasme involuntare, dificultăți de înghițire și vorbire, pierderi de memorie, probleme de concentrare, depresie, anxietate, schimbări bruște de dispoziție, iritabilitate și modificări de personalitate. Într-un final, pacientul moare.
Noul tratament testat de cercetătorii de la UniQure presupune folosirea unui tip de material genetic numit micro-ARN, o moleculă mică de acid ribonucleic, care oprește producerea proteinei responsabile pentru provocarea bolii.
Boala Huntington este rezultatul unei mutații ciudate care poate fi descrisă ca o „bâlbâială genetică”, scrie The Economist. Trei litere din codul genetic – C, A și G – se repetă iar și iar în ADN-ul care codifică o proteină numită „huntingtin”.
Spre deosebire de alte boli genetice pentru care o genă defectă trebuie moștenită de la ambii părinți pentru ca o persoană să fie afectată, în cazul bolii Huntington, este nevoie de un singur părinte care prezintă această anomalie genetică pentru ca ea să fie moștenită.
Proteina rezultată se acumulează în celulele care o produc până la distrugerea celulelor cerebrale. Procesul nu are loc imediat. Simptomele apar mai târziu în viață, în special după vârsta de 30 de ani, boala fiind în mod normal fatală în decurs de două decenii.
Tratamentul presupune o intervenție chirurgicală delicată care durează între 12 și 18 ore
Studiul celor de la UniQure era menit să testeze posibilitatea încetinirii sau chiar opririi evoluției bolii prin limitarea producției acestei proteine toxice.
Tratamentul presupune introducerea în creier a unui virus inofensiv, care a fost modificat genetic pentru a conține o anumită secvență de ADN, printr-o intervenție chirurgicală delicată care durează între 12 și 18 ore, potrivit BBC.
Virusul acționează apoi ca un poștaș microscopic care livrează acea secvență de ADN special concepută în interiorul neuronilor, acolo unde se activează.
Acest proces transformă practic neuronii într-o fabrică ce produce terapia care le va preveni moartea. Celulele produc apoi molecula micro-ARN (AMT-130) menită să intercepteze și să dezactiveze instrucțiunile trimise de ADN-ul celulelor pentru producerea proteinei huntingtin.
Studiul UniQure a inclus 29 de persoane din America și Europa și a durat trei ani. Una dintre cele mai folosite metode de măsurare a evoluției bolii Huntington a dezvăluit o încetinire de 75% la pacienții care au primit tratamentul și foarte puține efecte secundare îngrijorătoare.
Acest lucru înseamnă că declinul care ar avea loc în mod normal într-un an va dura patru ani, după acest tratament, a explicat Sarah Tabrizi, director al unui centru care studiază boala Huntingon din cadrul University College London.
Tabrizi a descris rezultatele studiului drept „spectaculoase”. „Nu ne așteptam nici în cele mai fanteziste vise la o încetinire cu 75% a evoluției clinice.”
În ciuda acestui mare succes, nu se poate spune că a fost descoperit un leac pentru boala Huntington, iar noul tratament va fi cu siguranță unul costisitor, dacă va fi aprobat de autorități.
Aproximativ 75.000 de persoane din SUA și Europa suferă de boala Huntington. Alte sute de mii prezintă această mutație genetică, dar nu au încă simptome. În cazul lor, cercetătorii speră că noul tratament va putea întârzia semnificativ sau chiar preveni complet apariția bolii.
Editor : Raul Nețoiu
