Opt bebeluși s-au născut în Marea Britanie folosind material genetic provenit de la trei persoane pentru a preveni afecțiuni devastatoare și adesea fatale, spun medicii. Metoda, pionierată de oamenii de știință britanici, combină ovulul și sperma mamei și tatălui cu un al doilea ovul provenit de la o donatoare, scrie BBC.
Tehnica este legală în Marea Britanie de un deceniu, dar acum avem prima dovadă că duce la nașterea de copii fără boli mitocondriale incurabile.
Aceste afecțiuni se transmit în mod normal de la mamă la copil, privând organismul de energie.
Acest lucru poate provoca dizabilități severe, iar unii copii mor în câteva zile de la naștere. Cuplurile știu că sunt expuse riscului dacă copiii anteriori, membrii familiei sau mama au fost afectați.
Copiii născuți prin tehnica celor trei persoane moștenesc cea mai mare parte a ADN-ului, amprenta genetică, de la părinți, dar primesc și o cantitate infimă, aproximativ 0,1%, de la a doua femeie. Aceasta este o schimbare care se transmite din generație în generație.
Niciuna dintre familiile care au trecut prin acest proces nu a făcut declarații publice pentru a-și proteja viața privată, dar au emis declarații anonime prin intermediul Centrului de Fertilitate din Newcastle, unde au avut loc procedurile.
„Copleșiți de recunoștință”
„După ani de incertitudine, acest tratament ne-a dat speranță – și apoi ne-a dat copilul nostru”, a spus mama unei fetițe.
„Acum îi privim, plini de viață și de posibilități, și suntem copleșiți de recunoștință.”
Mama unui băiețel a adăugat: „Datorită acestui progres incredibil și sprijinului pe care l-am primit, mica noastră familie este completă.
„Povara emoțională a bolii mitocondriale a fost ridicată, iar în locul ei au apărut speranța, bucuria și recunoștința profundă.”
Mitocondriile sunt structuri minuscule din interiorul aproape tuturor celulelor noastre. Ele sunt motivul pentru care respirăm, deoarece utilizează oxigenul pentru a transforma alimentele în forma de energie pe care corpul nostru o folosește drept combustibil.
Mitocondriile defecte pot lăsa organismul fără energie suficientă pentru a menține bătăile inimii și pot provoca leziuni cerebrale, convulsii, orbire, slăbiciune musculară și insuficiență organică.
Aproximativ unul din 5.000 de copii se naște cu o boală mitocondrială. Echipa din Newcastle estimează că există o cerere pentru 20-30 de copii născuți prin metoda celor trei persoane în fiecare an.
Unii părinți s-au confruntat cu agonia de a avea mai mulți copii care au murit din cauza acestor boli.
Mitocondriile se transmit numai de la mamă la copil. Prin urmare, această tehnică de fertilitate inovatoare utilizează ambii părinți și o femeie care donează mitocondriile sale sănătoase.
Această tehnică științifică a fost dezvoltată în urmă cu mai bine de un deceniu la Universitatea din Newcastle și la Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, iar în 2017 a fost deschis un serviciu specializat în cadrul NHS (Serviciul național britanic de sănătate, n.r.).
Ovulele mamei și ale donatoarei sunt fertilizate în laborator cu sperma tatălui.
Embrionii se dezvoltă până când ADN-ul din spermă și ovul formează o pereche de structuri numite pronuclei. Acestea conțin planurile pentru construirea corpului uman, cum ar fi culoarea părului și înălțimea.
Pronucleii sunt îndepărtați din ambii embrioni, iar ADN-ul părinților este introdus în embrionul plin cu mitocondrii sănătoase.
Copilul rezultat este genetic înrudit cu părinții săi, dar ar trebui să fie ferit de boli mitocondriale.
Două rapoarte publicate în New England Journal of Medicine au arătat că 22 de familii au trecut prin acest proces la Centrul de Fertilitate din Newcastle.
Acesta a dus la nașterea a patru băieți și patru fete, inclusiv o pereche de gemeni, și o sarcină în curs.
„Să vezi ușurarea și bucuria de pe fețele părinților acestor copii după o așteptare atât de lungă și teama de consecințe, este minunat să poți vedea acești copii în viață, prosperând și dezvoltându-se normal”, a declarat pentru BBC prof. Bobby McFarland, directorul Serviciului de înaltă specializare pentru tulburări mitocondriale rare al NHS.
Toți copiii s-au născut fără boli mitocondriale și au atins etapele de dezvoltare preconizate.
A existat un caz de epilepsie, care s-a vindecat de la sine, iar un copil are un ritm cardiac anormal, dar este tratat cu succes.
Nu se crede că acestea au legătură cu mitocondriile defecte. Nu se știe dacă acest lucru face parte din riscurile cunoscute ale fertilizării in vitro, dacă este ceva specific metodei cu trei persoane sau dacă a fost detectat doar pentru că sănătatea tuturor copiilor născuți prin această tehnică este monitorizată intens.
O altă întrebare cheie care planează asupra acestei abordări este dacă mitocondriile defecte ar fi transferate în embrionul sănătos și care ar putea fi consecințele.
Rezultatele arată că, în cinci cazuri, mitocondriile bolnave nu au putut fi detectate. În celelalte trei cazuri, între 5% și 20% din mitocondriile din probele de sânge și urină erau defecte.
Acest procent este sub nivelul de 80% considerat a fi cauza bolii. Sunt necesare cercetări suplimentare pentru a înțelege de ce s-a întâmplat acest lucru și dacă poate fi prevenit.
Prof. Mary Herbert, de la Universitatea Newcastle și Universitatea Monash, a declarat: „Descoperirile dau motive de optimism. Cu toate acestea, cercetările pentru a înțelege mai bine limitele tehnologiilor de donare mitocondrială vor fi esențiale pentru îmbunătățirea în continuare a rezultatelor tratamentului.”
„Numai Marea Britanie putea face asta”
Marea Britanie nu numai că a dezvoltat știința copiilor din trei persoane, dar a devenit și prima țară din lume care a introdus legi care permit crearea lor, după un vot în Parlament în 2015.
Au existat controverse, deoarece mitocondriile au propriul ADN, care controlează modul în care funcționează.
Asta înseamnă că bebelușii au moștenit ADN-ul părinților lor și aproximativ 0,1% de la donatoare.
Fetele născute prin această tehnică ar transmite acest lucru propriilor copii, deci este o modificare permanentă a moștenirii genetice umane.
Pentru unii, acest lucru a fost un pas prea mare atunci când s-a dezbătut tehnologia, ridicând temeri că ar deschide ușa către copii „la comandă”, modificați genetic.
Profesorul Sir Doug Turnbull, de la Universitatea din Newcastle, a declarat spus: „Cred că acesta este singurul loc din lume unde s-ar fi putut întâmpla acest lucru. Am beneficiat de cercetare științifică de primă clasă pentru a ajunge unde suntem, a existat legislație care a permis trecerea la tratamentul clinic, NHS a oferit sprijin, iar acum avem opt copii care par să nu sufere de boli mitocondriale. Ce rezultat minunat!”
Citește și:
În Marea Britanie s-a născut primul „bebeluș cu trei părinți”
Editor : B.E.
